021. ¿Qué es? Anemia hemolítica por déficit de PK (piruvato kinasa)

¡Buenos días! Aquí vuelvo con otra nueva entrega de la sección ¿Qué es?, en este caso hablaremos de la anemia hemolítica por déficit de piruvato kinasa (PK).
Si queréis ver los temas anteriores que hemos tratado no tienes más que pinchar en la pestaña ¿Qué es? de nuestro menú de la izquierda.

Un saludo




Etiología: Anemia hemolítica por déficit de piruvato kinasa (PK).
Sigue un patrón de herencia autosómica recesiva (HAR).
Se produce por mutaciones en el gen PKLR (1q22) presente en el cromosoma 22.

* PK = enzima de la glucólisis

Epidemiología: Tiene una prevalencia de 1/20000, es la anemia hemolítica más común.

Diagnóstico:

• Clínica compatible
• Parámetros analíticos
• Anemia
• Reticulocitosis
• Aumento de bilirrubina no conjugada
• Disminución de haptoglobina
• Aumento de LDH
• Actividad enzimática de la PK disminuida
• Biología molecular

Clínica: hemólisis crónica de grado variable. Esplenomegalia, ictericia, cálculos biliares.

Pronóstico: Depende del grado de anemia, como complicaciones pueden producirse cálculos biliares o acumulación de hierro por las trasfusiones.

Tratamiento: Trasfusión sanguínea y esplenectomía en casos graves.

Tratamiento con quelantes para evitar la sobrecarga de Fe por las transfusiones.